Las Ataxias Episódicas, EA1 y EA2, se heredan de forma autosómica dominante (ver capítulo 05 sobre dicho patrón de herencia).
Hay dos tipos diferentes de ataxia episódica: EA1 y EA2. Los dos son desórdenes autosómicos dominantes con síntomas que normalmente empiezan en la adolescencia, aunque pueden aparecer a cualquier edad. La ataxia episódica se manifiesta primer lugar en forma de tropezones de un caminar similar al del estado ebrio, incoordinación en las manos, y posiblemente dificultades en el habla durante los ataques severos. El nistagmus y los mareos también son otros síntomas corrientes durante los ataques. Los ataques pueden incrementarse en los aspectos de severidad y frecuencia a medida que el paciente envejece. En los espacios de tiempo que median entre los ataques, el paciente es casi, o totalmente, asintomático, no obstante, en varios casos, algunos de los síntomas pueden permanecer incluso entre los episodios (ataques).
Ataxia Episódica tipo 1 (AE1). Se trata de episodios de ataxia de breve duración (segundos o minutos) provocados por nerviosismo, sobresaltos, y ejercicio. Entre los episodios se presenta miokimia (sacudidas de pequeños músculos, generalmente alrededor de los ojos o la boca). La mutación genética molecular está en el gen del canal del potasio KCNA1 localizado en el cromosoma 12. Parece ser que la alteración del canal produce una deficiente repolarización tras la despolarización en las células afectadas.
La Ataxia Episódica tipo 2, (AE2) está causada por mutaciones en el gen CACNA1A, en el cromosoma 19p, que codifica parte del canal del calcio. En EA2 los episodios duran más mucho tiempo (horas) que en EA1. Al contrario que el tipo 1, no está asociada con tirones musculares (miokimia), y con frecuencia el nistagmus (movimientos involuntarios de los ojos) incluso pueden descubrirse entre los periodos de tiempo de afección (ataques). EA2 puede ser tratada y los periodos de tiempo de afección controlados con acetazolamida. Los episodios de ataxia pueden ser precipitados por estrés emocional, ejercicio, y cambios posturales. Algunos afectados desarrollan ataxia progresiva y pueden tener atrofia cerebelosa. Los ataques incluyen entre sí: ataxia statokinética severa, disartria, y nistagmus parético, y algunas veces: vertigo, diplopia, o migraña, y raramente oscilopsia. Además de un nistagmus parético, algunos pacientes pueden desarrollar ataxia progresiva discapacitante tras años con ataques paroxísticos. Por lo general, los pacientes continúan pudiéndose valer por sí mismos. Las neuroimágenes del cerebelo pueden poner de manifiesto una atrofia del vermis cerebeloso antesuperior.
