
No obstante, a pesar de lo dicho en el anterior capítulo, el glosario de términos del
Laboratorio de Genética Gregorio Marañón define la palabra ataxia como:
"Trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los
movimientos". Esa línea ya es más coincidente con la mantenida y familiarmente
expresada por quienes padecemos desórdenes con este síntoma. Nosotros, los
afectados, utilizamos la palabra ataxia para referirnos a la propia enfermedad. Para
aludir a nuestro colectivo utilizamos el vocablo "atáxicos": o sea, "pacientes de
ataxia". Y sí, esto de llamar ataxia al desorden es totalmente correcto, pero es
necesario añadirle a esa palabra ataxia un apellido para diferenciarla en el conjunto
de enfermedades que conllevan este síntoma. Aún así, no todas las enfermedades
que conllevan ataxia son conocidas como tal, pueden conocerse por otro síntoma
más prominente, como, por ejemplo, "la corea" de Huntington, o por otro nombre
más popular, como sucede en Machado-Joseph (SCA3). Tampoco en las
enfermedades conocidas como ataxia, la ataxia es el síntoma más grave, sino
solamente el más notable en un comienzo de la progresión. Por ejemplo, en la ataxia
de Friedreich el más letal, en un porcentaje alto de pacientes, es la miocardiopatía...
o en la ataxia Telangiectasia, los linfomas y la leucemia.
Prevalencia: Sobre la incidencia de la ataxia en España no hay datos concretos, únicamente son estimativos: "Las ataxias hereditarias incluyen un amplio grupo de síndromes, básicamente caracterizados por ataxia cerebelosa de lenta evolución (ocasionalmente, ataxia episódica o paraparesia espástica) y degeneración espinocerebelosa primaria. La prevalencia de estos síndromes en España es de 20 casos por 100.000 habitantes" (Berciano et al).
Progresión: La mayoría de las ataxias son progresivas, también llamadas evolutivas.
Aunque unos tipos son más severos que otros y, dentro de un mismo tipo, tampoco
afectan a todos los pacientes con la misma severidad, pueden comenzar con un ligero
sentimiento de falta de equilibrio al caminar y acabar siendo altamente invalidantes,
hasta el punto de el paciente no poder vestirse por sí mismo, o de no poder darse la
vuelta en la cama sin ayuda. Tras tiempos de uso de bastón, muleta, y caminantes, se
suele necesitar silla de ruedas. El grado de progresión, aparte de ser diferente para cada
tipo de ataxia, depende de muchos otros factores. Se dice, en casos genéticos, que existe
una correlación entre el número de repeticiones marcado en la prueba genética de ADN
y la edad de inicio y la severidad. Sin embargo, esta correlación, aunque cierta,
estadísticamente sólo sirve para ser tomada en cuenta en colectivos. A nivel individual
es más complicado de definir en base a dicha correlación, pues siempre hay agentes
internos o externos capaces de desequilibrar esa proporción, como por ejemplo, la forma
de ser de la persona, depresiones, accidentes, otras enfermedades, etc. La influencia de
dichos agentes es menor en el computo general de un colectivo extenso, pues en
determinadas personas incrementarían la progresión y en otras la disminuirían dejando un resultado más equilibrado.
Síntomas: Aunque todos los tipos de ataxia llevan dicho síntoma en común, cada uno tienen un cuadro sintomatológico bien descrito. Síntomas acompañantes, según el tipo de ataxia, pudieran ser: deformidades esqueléticas, cardiopatías, dipoplia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, etc. No todos los pacientes del mismo tipo de ataxia padecen todos los síntomas descritos en su correspondiente cuadro sintomatológico ni tampoco con la misma severidad. Advertido esto, sumamente importante de entender para evitar la depresión de los nuevos diagnosticados figurando acontecimientos que, dependiendo de su severidad, posiblemente nunca estarán en su realidad, citaremos tres causas distintas para tres tipos diferentes que pudieran ser las más peligrosas desde el punto de vista vital: Miocardiopatía en la ataxia de Friedreich, linfomas y leucemia el ataxia Telangiectasia, e infecciones pulmonares a causa de atragantados en varios tipos de ataxia.
En resumen, la palabra ataxia puede utilizarse indistintamente para referirse al síntoma de una coordinación defectuosa del movimiento muscular, o para denominar una enfermedad degenerativa concreta del sistema nervioso de cuantas cursan con tal síntoma: en este segundo caso, debiera usarse esa palabra seguida de un nombre o numeración que identifique el desorden.