COMUNICADO DE PRENSA. CUBILLOS DEL SIL, 24 y 25 de setiembre del 2005.

La Federación de Ataxias de España (FEDAES) celebrará los próximos 24 y 25 de septiembre, en Cubillos del Sil (León) las "IV JORNADAS DE CONVIVENCIA", coincidiendo con la celebración mundial del "Día de concienciación de la Ataxia".

Durante estos dos días de convivencia destinada a familiares y enfermos con ataxia, además de realizar la Asamblea General ordinaria de FEDAES y exponer a los socios la memoria de actividades desarrolladas durante el pasado curso, se pretende por un lado potenciar el intercambio de ideas, las relaciones afectivas entre los que padecen esta enfermedad, la ayuda mutua, e informar sobre ayudas técnicas que facilitan la vida diaria y diferentes subvenciones de la Seguridad Social que pueden solicitar los enfermos dada su discapacidad.

Por otro lado, médicos y científicos expondrán en diferentes ponencias, agrupadas en dos mesas de trabajo, el estado de la investigación en el campo de la ataxia, e informarán a los asistentes sobre la investigación básica (terapia génica y terapia celular) y resultados de diferentes ensayos clínicos que se están realizando (Idebenona) y otros por los que la federación está luchando ante las instituciones porque se realicen.(IGF-1).

Pero ¿qué es la ataxia?:

A nivel general podemos decir que se entiende por "Ataxia" el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.

La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia.

La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar ("marcha ebria") y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales, y personales.

Generalmente, la ataxia está causada por una pérdida de función en el cerebelo, que es el encargado de coordinar los movimientos para que éstos sean fluidos y precisos, o por alguna anomalía en las vías principales que conducen los impulsos nerviosos hacia dentro o hacia fuera del cerebelo.

Las causas por las que se produce la ataxia pueden ser muchas, pero se puede decir que, dependiendo de que la ataxia sea espontánea o gradual, el origen de la enfermedad y la etiología es diferente. Así, la aparición repentina de una ataxia puede ser causada por un trauma, un golpe en la cabeza, una hemorragia cerebral, un tumor del cerebro, una infección vírica severa, exposición a ciertas drogas o toxinas, una parada cardiaca o respiratoria. Por otra parte, una ataxia de aparición gradual pueden ser producida por hipotiroidismo, deficiencias de ciertas vitaminas (Ej. vitamina E, vitamina B12), exposición a ciertas drogas o toxinas (ej. metales pesados, daños debidos a tratamientos con medicamentos, exposición crónica al alcohol), anormalidades congénitas en el cerebro o en el cerebelo, esclerosis en placas, desórdenes genético- hereditarios, degeneración cerebelar.

Debido a la gran variedad de ataxias y a las diferentes manifestaciones de la enfermedad en cada persona, es difícil, pero no imposible, el diagnóstico exacto. Es necesario, obtener un diagnóstico preciso que añada a la palabra ataxia un "apellido" identificativo para poder conocer la causa y la sintomatología que pueda aparecer, porque, si bien es cierto que en la actualidad no hay cura para estas enfermedades, la prevención y paliación de algunos síntomas es posible y conveniente.

Una vez obtenido un prediagnóstico mediante estudios neurofisiológicos, éste se puede confirmar mediante pruebas genéticas si se sospechara que el elemento causante es de transmisión hereditaria o guarda relación con primeras mutaciones o mutaciones de punto en los genes.

Dentro de los cuadros clínicos con ataxia como síntoma principal, existen aquellos donde no hay ningún antecedente familiar de la enfermedad: Se les llama casos esporádicos y son aproximadamente un 60 por ciento del total. El resto son ataxias claramente hereditarias, también llamados casos familiares, que tienen una base genética consistente en una mutación en una serie de genes. Las ataxias hereditarias se trasmiten de generación a generación a través de genes defectuosos.

El cuerpo humano se compone de millones de células de varios tipos, las cuales guardan en su núcleo toda la información genética del individuo. Esta información se organiza en pequeñas unidades que son los genes, los cuales proveen de instrucciones a las células para elaborar las proteínas necesarias para la vida celular. Los genes se alinean formando largas cadenas de ADN repartidas en los 23 pares de cromosomas, de los cuales la mitad son heredados de los padres y la mitad de la madre. A veces los genes tienen pequeños errores de codificación, lo cual, dependiendo de la gravedad del error, conlleva una mala función celular y por tanto una enfermedad. Esa mutación será transmitida de generación en generación siguiendo las leyes de la herencia genética y del azar.

La herencia autosómica, es decir la que afecta por igual a varones que mujeres, (los 22 primeros pares de cromosomas se denominan autosomas y el último determina el sexo del individuo) sigue dos patrones diferentes dependiendo de que sean necesarias tener las dos copias del gen mutado para que se manifieste la ataxia (herencia recesiva), o bien que con sólo una copia del gen mutado baste para producir la enfermedad (herencia dominante)..

Son ataxias autosómicas dominantes las llamadas Espino-Cerebelosas (SCAs) que engloban hasta 22 tipos diferentes (Machado-Joseph, Cubana, Holmes, Schut...), las Episódicas (1 y 2) y la DRPLA (Atrofia Dentato-rubro-pallido-luysian), y son ataxias autosómicas recesivas la Ataxia de Friedreich, la Telangiectasia, la AVED (defiiciencia de vitamina E), la IOSCA, y el síndrome de Marinesco-Sjogren.

UN EJEMPLO DE ATAXIA HEREDITARIA AUTOSÓMICA RECESIVA:

La Ataxia de Friedreich (A.F.) es una enfermedad progresiva del sistema nervioso, que conlleva la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en brazos y piernas y afecta, por tanto, al equilibrio, coordinación y movimiento.

Es la más corriente de las hereditarias (1/50.000 personas) y es necesario que ambos padres, aún siendo sanos, sean portadores del gen mutado para que cada hijo/a tenga el 25% de probabilidades de padecer la enfermedad (salvo raras excepciones de mutaciones de punto) y el 50% de ser portadores sanos.

El gen que provoca la enfermedad, (identificado en 1996 en el cromosoma 9) presenta una repetición anómala del triplete GAA que perturba la formación de la "frataxina", reduciendo enormemente la cantidad necesaria de esta proteína en ciertas células (sistema nervioso, corazón y páncreas principalmente). Esta insuficiencia de proteína provoca una tensión oxidativa en las mitocondrias (productoras de la energía celular) que acaba ocasionando la muerte celular.

La A.F. progresa a distintas velocidades en diferentes personas, lo que hace difícil pronosticar el curso de la enfermedad en casos individuales. Aunque algunas investigaciones observan cierta correlación entre el número de repeticiones y la aparición, evolución y severidad, hay tantos otros agentes modificadores en el transcurso de la enfermedad, que entre personas con similares números de repeticiones no es posible hacer pronósticos a nivel individual.

Esta ataxia suele aparecer, con excepciones, entre los 10 y los 20 años, con el primer síntoma de pérdidas de equilibrio y falta de coordinación, pudiéndose tener dificultades para andar o correr dando lugar a sensación de torpeza. Se pueden desarrollar deformidades como pie cavo y escoliosis, disartria (problemas en el habla), disfagia (problemas en el tragado), deficiencias sensoriales (pérdidas de visión y/o audición), cardiopatías y diabetes mellitus.

Los problemas cardiacos son una de las complicaciones más severas de la Ataxia de Friedreich. Aproximadamente, el 90 por ciento de los pacientes desarrollan alguna complicación cardiaca, siendo las más corrientes la hipertrofia del ventrículo izquierdo y las arritmias (bradicardia y taquicardia) que pueden provocar falta de respiración, vértigo, desmayo y dolor del pecho.

Aunque en la actualidad no hay cura para esta enfermedad se pueden tratar los síntomas por separado, y se vienen usando antioxidantes como la Idebenona (declarado medicamento huérfano para la A.F. por la Unión Europea) de resultados comprobados a nivel cardíaco y algunos neurológicos.

UN EJEMPLO DE ATAXIA HEREDITARIA AUTOSÓMICA DOMINANTE:

Las Ataxias Espino-Cerebelares (SCA's) son un conjunto (22 tipos en la actualidad) de enfermedades hereditarias en las que basta con que uno de los padres posea el gen mutado para que cada hijo/a tenga 50% de probabilidades de padecer la enfermedad, la cual conlleva alteraciones en la fuerza, velocidad y destreza de los movimientos.

En general, y aunque depende del tipo de SCA y del paciente, la enfermedad suele aparecer entre los 30 y 40 años de edad (antes llamadas "ataxias del adulto o de inicio tardío") aunque se ha comprobado que se produce un efecto llamado de anticipación en el que los hijos suelen manifestar la enfermedad antes que los padres. Los síntomas más corrientes son ataxia (caminar tambaleante), dismetría (dificultad en controlar la amplitud de los movimientos), hipotonía (disminución del tono muscular), y dificultades en el habla y en los movimientos oculares.

Aunque, desde el punto de vista clínico los distintos tipos de SCA son tan parecidos que es difícil diferenciarlos, desde el punto de vista genético se ha comprobado que responden a una mutación en genes diferentes, mostrando repeticiones elevadas del triplete CAG, produciendo alteraciones en la producción de ataxina (seguida de la numeración de la SCA correspondiente).

Se engloban dentro de este grupo ataxias conocidas con otros nombres como la enfermedad de Schut ( Pierre-Marie o atrofia olivopontocerebelar OPCA), la ataxia Cubana, la enfermedad de Machado-Joseph (MJD), la Ataxia de Holmes o Ataxia de Lincoln etc.

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