FEDAES

Las Jornadas se celebraron en el Hospital Sant Pau de Barcelona. Es un hospital modernista de enorme belleza. Durante dos días se debatieron, en diferentes comunicaciones y ponencias, los logros, objetivos y dificultades que encontramos los afectados por estas enfermedades raras. Se hizo especial hincapié en la importancia de la unión, porque ello ha hecho posible que en el VI PM se incluya como objetivo prioritario la investigación en estas patologías, igualmente que en los proyectos FIS y Redes temáticas de investigación españolas, cuya convocatoria de proyectos está a punto de finalizar.

Aunque no acudió la Sra. Ministra de Sanidad, sí estuvieron importantes autoridades españolas. Acudieron el Director General del Instituto de Salud Carlos III: D. Antonio Campos, el Consejero de Sanidad de la Comunidad Catalana, y otras autoridades, como el Rector de la Universidad de Barcelona D. Lluis Ferrer. También estuvieron presentes responsables técnicos ministeriales y de la Agencia Europea del Medicamento: D. Joseph Torrent y D. José Félix Olalla, D. Manuel Posadas y Dª Maravillas Izquierdo, quiénes tuvieron un destacado papel en la organización de las Jornadas y aportaron su experiencia al éxito de las mismas.

En cuanto a la organización, creemos que fue estupenda, y deseamos felicitar a los organizadores por el magnífico trabajo conseguido. Sin duda, hizo que todos los asistentes se sintieran especialmente a gusto durante los dos días de duración del evento.

Nosotras tuvimos la suerte de coincidir en estas jornadas con Marco Meinders, de Euro-Ataxia, y también con el Dr. Baltasar Schaap, de Holanda.

Inauguraron las jornadas las autoridades sanitarias en concreto D. Antonio Campos quién realizó algunas consideraciones, y el empuje que desde el Ministerio se está dando a estas patologías. En concreto comentó:
a- Que para cada enfermo su enfermedad es la primera.
b- Que el médico debe ser posibilitador de esperanza y ello a través de la investigación sanitaria.
c- Para ello todas las Administraciones y las Instituciones así como las Asociaciones de pacientes han de tener presente lo anterior.
d- Que en España se ha creado un centro sobre Enfermedades Raras para potenciar la información y el fomento de un plan Nacional de Investigación en Enfermedades Raras.
e- Que en los proyectos FIS y en el de Redes temáticas de investigación también salen priorizadas estas enfermedades.

En cuanto al Dr. Lluis Ferrer, nos indicó que la Universidad que él dirige tiene voluntad de servicio y de potenciar la colaboración con hospitales para la búsqueda de nuevas terapias, donde el paciente sea el referente para los investigadores.

En la intervención de la Sra. Lesley Greene, nos comentó que EURODIS fue creado en Marzo de 1997, y que desde entonces no han parado de crecer. En concreto EURODIS cuenta con personal técnico (3 personas) y personal ayudante contratado, y también mediante becas de colaboración cuentan con otras personas que trabajan para ello... (Lo cual va en relación directa de su crecimiento. No olvidemos que mientras nosotros no consigamos tener personal trabajando para FEDAES, sta no será capaz de crecer, al menos al ritmo que nosotros desearíamos. Se crece como en una empresa, con personal trabajando por un objetivo con ilusión y ganas).

También intervino D. Moisés Abascal, quién nos comentó que FEDER nace en Sevilla a partir de ADAC, en 1998, debido a:
a- Dispersión, ausencia de información de investigación y de protocolos y ayuda para los enfermos y sus familias.
b- Por la falta de fuerza y débil o nula estructura de organización.
c- Por la necesidad de unirnos.
d- Para colaborar con EURODIS.
e- El Acta de Constitución de Feder se firmó en Abril de 1999, con 7 asociaciones inicialmente.
f- Actualmente hay 46 asociaciones incluidas y 6 más han pedido el ingreso.

Los objetivos de FEDER son los siguientes:
A1- Reconocimiento de las Enfermedades Raras como un problema de Salud Pública
B2- Promover la investigación, formación y la ayuda a los afectados

Para ello realiza las siguientes acciones:
1- La información, para ello colabora en el año 2000 con el IMSERSO y el CISATER, también con la Facultad de Farmacia de Barcelona, para impulsar un sistema de información sobre las Enfermedades Raras dirigido a pacientes, enfermos, investigación e industria.
2- Incluir en una web más de 800 ER, informando sobre el uso compasivo, los ensayos clínicos, etc.
3- Colaborar en una encuesta sobre el retraso en el diagnóstico.
4- Estudio sobre necesidades terapéuticas. Esto lo hacen en la Universidad de Barcelona.
5- Dar a conocer las necesidades extras de estas enfermedades sobre otras.
6- En el 2001 Feder pone en marcha un servicio de información y también un servicio de ayuda activa, intentando sacar del aislamiento a quiénes lo necesitan, siendo especialmente útil para aquellas enfermedades que no tienen asociación
7- Organización y difusión también mediante una encuesta.

Propuestas de futuro:
a1- Creación del Instituto de Enfermedades Raras y participar activamente en el mismo.
b2- Formar grupos de autoayuda para las enfermedades muy raras sin asociación.
c3- Abrir campos de investigación con la industria.
d4- Colaborar con las organizaciones de consumidores, con la OCU. Irán saliendo en su revista artículos de FEDER.
e5- Integrarse en CERMI, aunque para ello tendrán que cambiar sus estatutos, están en ello.
f6- Reforzar la colaboración con EURODIS.

También intervino D. Francés Valenzuela, también de FEDER. Disertó que para que una enfermedad sea llamada rara debe afectar a menos de 180.000 europeos, y en España debe haber menos de 20.000 personas. De ellas el 80 % son de origen genético y el 50 % tienen afectación neurológica. De ellas el 50 % se manifiestan en la edad adulta.

Se supone que el 6-8 % de la población están afectados por una enfermedad rara, pero al existir más de 5000 diferentes eso hace que haya muchas personas, pero con enfermedades muy diferentes entre sí.

En cualquier caso las enfermedades raras presentan una serie de características como son:
1- Gran diversidad de manifestaciones en cada enfermo.
2- Difícil diagnóstico.
3- Son crónicas. Cada vez el enfermo está peor.
4- Discapacitantes.
5- Sin terapias, o éstas son inadecuadas.
6- Desconocimiento e incertidumbre.
7- Los afectados y familias ignoran lo que les sucede.

Aspectos psicosociales:
a- El afectado se siente único y solo.
b- Fuerte sentimiento de rechazo social.
c- Sufrimiento Pérdida de la autoestima del afectado y desestructuración familiar.
d- Sentimiento de culpa por tener la enfermedad o por provocarla, quizás sea este aspecto el más importante.
e- Cambio de identidad social de la persona enferma, lo que origina el aislamiento.

Necesidades de nuevos grupos:
1a- Feder recibe innumerables comunicaciones de afectados de patologías con muy baja incidencia, y donde no hay grupo alguno.
2b- Muchas personas no conocen el alcance de su enfermedad.
3c- Se requiere el impulsar nuevos grupos y fortalecer los ya existentes.

OBJETIVOS:
1- Agrupar a los afectados con criterios de proximidad geográfica y problemática familiar.
2- Ayudar a identificar su problemática .
3- Favorecer su integración y autoestima.

Grupos de Apoyo GA: Son temporales, pero sirven para aumentar la autoestima e incrementar la cohesión del grupo. No son grupos terapéuticos, tienen duración limitada, y mejor si son conducidos por un profesional. Tienen las siguientes etapas: Acogida, aceptación de nuevas limitaciones, reforzamiento y resocialización, potenciar y estimular la autogestión.

En cualquier caso hay que tener en cuenta que "más allá de la diferencia, lo que nos une es más fuerte" .

Desde el medicamento huérfano al acceso a los cuidados fue descrito por Marie Christine de la Morlais. Están investigando en el tiempo que transcurre desde que aparecen los medicamentos nuevos hasta que llegan a los enfermos. Están elaborando un libro blanco sobre cuanto tardan en llegar los medicamentos para estas enfermedades en cada uno de los países. En concreto se trabajará en miopatías para ver que es lo que no funciona y poder realizar recomendaciones a los gobiernos.

Otra pequeña intervención se basó en el EUROBIOBANK, red de bancos de ADN, células y tejidos para las enfermedades raras. Es el primer proyecto científico puesto en marcha por EURODIS, pues es difícil para los investigadores acceder a nuestros datos, y este EUROBIOBANK tienen los siguientes objetivos:
A- Desarrollar la investigación específica en enfermedades raras: genómica y proteómica.
B- Diagnóstico y Consejo Genético.
C- Nuevos tratamientos.
D- Mejorar la atención al paciente.
E- Que existan centros de recursos biológicos.
F- Formar un banco de tejidos a nivel europeo para proporcionar muestras.

También para ello están formando una red europea con 16 socios y 8 países europeos. En concreto lo constituyen 8 grupos de trabajo:
1- 1 grupo para organizar la red.
2- 3 grupos para calidad y técnicas de diferentes tipos de muestras de ADN-tejido celular.
3- 1 grupo de ética.
4- 1 grupo sobre banco de datos e información sobre las muestras. Existe en la actualidad un banco de datos sobre alteraciones cromosómicas.
5- 1 grupo de comunicación.
6- 1 grupo de formación de técnicos sobre como seleccionar muestras etc.

Indicó que es un proyecto de futuro pero que ya ha empezado, aunque no existe aún financiación sobre la red europea ya se ha enviado una manifestación de interés. De hecho existe un intercambio de muestras, luego la red ya funciona.

Los ensayos clínicos:
Existen serias dificultades para poder ponerlos en marcha para las enfermedades raras. El COMP (Comité de Medicamentos) de la EMEA (Agencia Europea del Medicamento). Aproximadamente el 60% de los productos enviados ya han sido designados como medicamentos huérfanos. Pero sólo el 2,8 % de los productos presentados ya están vendiéndose normalmente. Hay solicitados autorización para otros 19 compuestos.

El Proyecto Ideal: A la hora de conseguir una designación muchas veces las industrias no tienen muy claro los pasos a seguir, y ello hace que sean rechazados los productos que se presentan. Un proyecto ideal debe cumplir lo siguiente:
a- La Industria solicita el estatus de medicamento huérfano.
b- Si se da el VºBº, la industria desarrolla el fármaco: que será seguro.
c- El Comité (COMP) asesora y aconseja a la Comisión para que se comercialice el fármaco.

El Proyecto Real:
A- Estadio como huérfano.
B- Se ha de mirar que el fármaco sea seguro y efectivo.
C- Frecuentemente no hay o hay pocos ensayos clínicos o son de baja calidad. Se sabe poco o nada sobre la calidad del producto. La EMEA bloquea la comercialización del producto pro falta de datos de calidad del fármaco. Luego este no llega a los pacientes.

¿Cómo solucionar esto? El objetivo es Mostrar y capacitar a las personas para que desarrollen esto:
1- Desarrollar una red de colaboración con un cierto número de centros.
2- Para poder superar el bloqueo sobre la eficacia y calidad del fármaco pues claramente es necesario interactuar con el proyecto EUROBIOBANK.

Hubo conferencias simultáneas de FEDER y de EURODIS, donde se elegían a los delegados para EURODIS. Fueron elegidos los españoles presentados.

Otras conferencias interesantes fueron impartidas por D. Fernando Royo, presidente de la Asociación Española de Bioempresas, que disertó sobre "Barrera de acceso a los medicamentos: perspectivas de la industria Farmacéutica".

El director del CISATER disertó sobre el estudio de las enfermedades raras: Planes de acción, objetivos del futuro centro de investigación de las enfermedades raras, dificultades, ayudas, y proyectos.

Estas no fueron las únicas conferencias, pues durante dos días fue exhaustivo. Espero haber hecho un resumen lo más aproximado posible de cómo se está actuando en Europa y en España frente a las enfermedades raras y los retos asumidos.

Además también conseguimos mantener una conversación con el Dr. Joseph Torrent, director del COMP, para exponerle el problema de FEDAES respecto a la financiación del fármaco IGF-1, y cómo podría él ayudarnos desde su puesto. Entendió nuestra problemática, pues ya previamente habíamos mantenido contacto a través del correo electrónico. Nos puso en contacto con D. José Félix Olalla, Subdirector General de la Agencia Española del Medicamento, con quién también nuestro amigo Tomás Redondo y el Dr. Torres habían mantenido comunicación directa y conocía el proyecto de ensayo. Desde aquí no me queda más remedio que agradecer al Dr. Torrent y a D. José Félix su amabilidad, y la importante información que nos dieron.

De hecho D. José Félix, nos emplazó a una entrevista en el Ministerio, a nivel técnico, donde habría representación de la Agencia Española y de la D. G. de Farmacia, con tres representantes por nuestra parte, que ya le comentamos serían el Dr. Arpa, responsable del ensayo y el Dr. Torres, investigador del CSIC, y autor de la investigación y yo misma en representación de nuestro Presidente D. Miguel Ángel Cibrián. Todo ello para estudiar posibles vías de financiación del fármaco y de autorizaciones sanitarias.

El día 28 de junio tendremos la primera de estas entrevistas a la que acudiremos con gran interés y esperanza, pues llevamos un año tras el ensayo... y hasta la fecha todo han sido dificultades, y esta es la primera vez que parece empezamos a avanzar. Ojalá sea así.

También estuvimos hablando con D. Manuel Posadas y Dª Maravillas Izquierdo, quiénes nos avanzaron de los objetivos planteados sobre las enfermedades raras, las dificultades siempre lógicas con qué se encontraban, y el enorme entusiasmo e interés que están poniendo en el proyecto de creación del Centro de Investigación sobre las Enfermedades Raras.

Tuvimos la enorme suerte que asistieran a las Jornadas la Dra. Mercedes Pineda y la Dra. Asunción Aracil, con quiénes estuvimos a lo largo de las mismas, y a quiénes no agradeceremos nunca suficiente, el enorme interés, entusiasmo y esfuerzo que cada día ponen en su trabajo, y que siempre repercute en nosotros los enfermos de ataxia.

Y, bueno, también visitamos Barcelona nocturna, pues el día era imposible, paseamos por las ramblas, el puerto olímpico, el barrio gótico... Volvimos a reencontrarnos en una ciudad que, quiénes hemos vivido en ella, siempre la recordamos con cariño.