Resumen de Jaime Ramírez:

El Dr. Victor Volpini, del Centro de Genética Médica y Molecular, IRO, de Barcelona, nos habló de la "Epidemiología genética de las ataxias dominantes". Presentó un exhaustivo trabajo de casuística general sobre el heterogéneo grupo de las SCAs, ataxias de origen genético de carácter dominante, con un volumen de 129 casos estudiados uno a uno con rigor y precisión.

Insistió en la idea de que la SCA9 es una entidad patológica inexistente, producto de la acumulación de datos dispersos que en cascada han ido decantándose etiológicamente deviniendo en enfermedades bien configuradas, en el plano genético y en el clínico, hasta completar el listado final.

La ataxia de mayor prevalencia entre las dominantes es la SCA3 (27 casos descritos en el territorio nacional) siendo la SCA7 la que muestra un mayor número de repetición de tripletes CAG.