INTRODUCCIÓN:
1- Nuestro objetivo ha sido evaluar la respuesta clínica al tratamiento con idebenona en pacientes adolescentes diagnosticados de Ataxia de Friedreich.
2- Investigar la relación entre: número de tripletes, monitorización del fármaco y respuesta al tratamiento.

PACIENTES Y MÉTODOS:
1- 9 pacientes: 5 varones / 4 mujeres.
2- Edad:10 a19 años. Media de edad 15 años.
3- Las dosis iniciales administradas de Idebenona fueron de 5mg/ kg/ day v.o. (en 3 dosis).
4- Los estudios bioquímicos se realizaron según método descrito previamente (Artuch, 2001).
5- Los estudios de DNA fueron realizados en linfocitos según técnicas standard.

VALORACIÓN CLÍNICA: Ataxia Rating Scale de la World Federation Neurology Society (ICARS):
1- Actitud y deambulación (34p).
2- Funciones cinéticas y coordinación de extremidades (52p).
3- Anomalías en los movimientos oculares (6p).
4- Trastornos de lenguaje (8p).

RESULTADOS:
1- La escala de ICARS mejoró en todos los pacientes en manipulación fina, nistagmus y movimientos oculares.
2- No se observo ningún efecto secundario durante el tratamiento.
3- El valor de la escala ICARS (afectación cerebelosa) se redujo significativamente comparando los valores basales con los obtenidos tras 3, 6 y 12 meses de tratamiento con idebenona (Wilcoxon test: p = 0.017, p = 0.012 y p = 0.007 respectivamente).
4- También se redujo comparando las puntuaciones obtenidas a los 3 y 6 meses de tratamiento (p = 0.011).
5- No se apreciaron diferencias en los estudios ecocardiográficos ni neurofisiológicos después de 12 meses de tratamiento.
6- Se observó una correlación negativa entre las concentraciones basales de idebenona y: el número de repeticiones GAA (r=-0.736; p = 0.024), el valor ICARS después de 12 meses de tratamiento (r = -0.817; p = 0.007).
7- Se observó una correlación positiva entre las concentraciones basales de idebenona y la diferencia (%) entre el valor ICARS al inicio y 12 meses después del tratamiento (r = 0.883; p = 0.002).
8- El número de repeticiones GAA se asoció con el valor ICARS al inicio del estudio (r = 0.828; p = 0.006).

CONCLUSIONES:
1- La mejor respuesta al tratamiento con idebenona se ha obtenido en los pacientes menos afectados (ICARS y número de repeticiones GAA).
2- La mejoría en la afectación cerebelosa se hizo más notoria a partir de los 6 meses de tratamiento.
3- Las diferencias observadas en los resultados de la monitorización con idebenona apuntan a la posibilidad de aumentar las dosis, especialmente en los casos más graves.
4- No se observó una mejoría en las medidas ecocardiográficas, si bien es cierto que ninguno de nuestros pacientes mostró una miocardipatía hipertófica clara.