El tratamiento celular, basado en el empleo de células madre pluripotenciales, empieza a configurarse como una vía válida para el abordaje de las ataxias, enfermedades degenerativas del SNC. Los primeros ensayos, todos ellos de carácter experimental, parecen reforzar esta hipótesis. El futuro también viene de la mano del control del gen que provoca este síndrome, para lo que se buscan vectores válidos.

Las ataxias son enfermedades degenerativas del sistema nervioso central (SNC) que afectan al cerebelo, a las vías de la médula espinal o a ambas a la vez. El principal problema de su abordaje radica en que no se conoce cuál es la causa que provoca la ataxia, así como de los mecanismos últimos de su producción, lo que ha condicionado el tratamiento. No obstante, en los últimos años se han empezado a acometer estrategias que han creado mayores expectativas para los enfermos.

Para el futuro, pero con resultados todavía preliminares, se vislumbran dos tipos de terapéutica: la terapia génica o tratamiento corrector de la anomalía genética que se localiza en el cromosoma 9, y la terapia celular, basada en el uso de células madre pluripotenciales, tratadas previamente in vitro, con capacidad para desarrollar la normalidad en una célula y suplir el defecto, ha manifestado a Diario Médico el Dr. Jesús Millán Núñez-Cortés, director médico del Hospital Gregorio Marañón, de Madrid. El especialista ha organizado y coordinado, junto con expertos de la Federación de Ataxias de España, las I Jornadas Científicas Españolas sobre Ataxias, celebradas este fin de semana en Madrid y financiadas por el Fondo de Investigación Sanitaria.

Perfeccionamiento: A juicio de Millán, el tratamiento con células madre pluripotenciales puede desarrollarse más precozmente que la terapia génica. "Ya existe terapia celular para procesos neurológicos, hematológicos, digestivos o diabetes, entre otros. Desde el punto de vista ético, este abordaje está razonablemente superado. Son técnicas que se están empleando y lo único que hace falta es poner en marcha proyectos concretos en laboratorios especializados que perfeccionen esta metodología".

En este sentido, ha manifestado que en el Gregorio Marañón se intenta desarrollar de una forma prioritaria la línea multidisciplinar de terapia celular aprovechando los conocimientos del grupo de especialistas del citado centro que trabaja en terapia celular, fundamentalmente en dos vertientes: tratamiento inmunoterápico del cáncer y hemopatías. "Su experiencia facilitará el posterior desarrollo de métodos de terapia celular al servicio de otras especialidades o patologías, como la neurología, el trasplante de islotes pancreáticos y todas aquellas enfermedades en las que se vislumbre que este tratamiento puede ser una posible solución".

Actualmente no existen herramientas resolutivas para tratar las ataxias. La base última de la enfermedad es un trastorno genético que induce que una proteína, la frataxina, se sintetice en una proporción menor de la debida. Esta carencia facilita la toxicidad de radicales libres sobre las neuronas.

Vías terapéuticas: "Se han empleado así, con un éxito muy dispar, antioxidantes como la vitamina C, la E y un análogo sintético de la coenzima Q denominada idebenona. No obstante, y desafortunadamente, todos estos tratamientos no han enlentecido la progresión de la enfermedad, pero sí han mejorado algunas de las complicaciones que lleva asociada".

Se ha referido así a dos de los efectos adversos que mayor tasa de mortalidad producen en los afectados: la miocardiopatía y la diabetes mellitus. "En el caso de la idebenona se ha observado que mejora la miocardiopatía hipertrófica, pero las alteraciones funcionales originadas por el trastorno del SNC siguen manteniéndose, por lo que estos tratamientos no han cumplido las expectativas".

Además de referirse a otras vías, como las basadas en inmunomoduladores y factores de crecimiento, Millán ha insistido en la necesidad de diseñar proyectos de investigación para la aplicación de las nuevas estrategias genéticas y celulares.

Consecuencias dramáticas: Para el coordinador de las I Jornadas Científicas Españolas sobre Ataxias, "este conjunto de enfermedades, a pesar de no ser un problema de masas, ya que afecta a escasos miles de personas en España, tiene unas consecuencias dramáticas clínicas para las personas que la padecen, así como para sus familias, a las que, además, no se les pueden ofertar tratamientos resolutivos".

De carácter hereditario autosómico recesivo, estos procesos son degeneraciones del cerebelo, de determinadas vías de las médula espinal o de ambas estructuras. Constituyen un conjunto de enfermedades que se caracterizan por la degeneración de las neuronas de estas vías cuya función básica es la de regular los movimientos: su amplitud, su frecuencia y su potencia.

A pesar de que todos los pacientes presentan, desde el momento del debut de la enfermedad, incoordinación de movimientos, las funciones cognitivas no suelen afectarse. "Su aparición suele producirse a los 10 años de edad y desde ese momento sufren esa sintomatología y 15 o 20 años más tarde se encuentran postrados en una silla de ruedas, con la inteligencia conservada, pero con una incapacidad física absoluta". La mayoría de las ataxias tiene un comienzo precoz, a los 10-15 años de vida, aunque existen ataxias del adulto que son más específicas de la afectación exclusiva del cerebelo.