La ataxia de Friedreich es un nuevo síndrome de axonopatía sensitiva central y distal, según el catedrático de Neurología José Angel Berciano. La conclusión se ha conseguido tras 25 años de seguimiento clínico.

La ataxia espástica del adulto es un fenotipo distintivo de la ataxia de Fiedreich que se asocia con una mínima expansión GAA en el alelo pequeño, según ha puesto de manifiesto el profesor José Angel Berciano, catedrático de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, de Santander, que ha participado en las I Jornadas Científicas Españolas sobre Ataxias celebradas en el Hospital Gregorio Marañón, de Madrid.

Para el profesor Berciano, aunque la alteración de los potenciales evocados motosensoriales es comparable a lo descrito en la ataxia de Friedreich clásica, esto es, ausencia de la estimulación en la piernas y retraso en el tiempo de conducción central y desorganización de los potenciales cuando el estímulo se produce en brazos, "tanto la velocidad de conducción sensitiva como los potenciales sensitivos distales están preservados, hecho que justifica la semiología espástica".

Seguimiento clínico: De esta forma, el experto ha afirmado que la "ataxia de Friedreich es una nueva causa de axonopatía sensitiva central y distal". La conclusión se ha conseguido después del seguimiento clínico durante cerca de veinticinco años de tres hermanos que presentaban ataxia espástica, y cuyos resultados han sido presentados en este foro científico sobre la enfermedad.

El profesor Berciano ha señalado que el seguimiento es un factor fundamental para evaluar este tipo de procesos degenerativos atáxicos y llegar a la correcta catalogación nosológica. "La participación de los enfermos es, por tanto, imprescindible".

A su juicio, la concurrencia de ataxia de Friedreich y un elemento como la displasia occipital que aparecía en los casos estudiados "refleja la cosegregación casual de dos síndromes hereditarios diferentes".