Instituto Carlos III http://cisat.isciii.es/ y Enfermedades Raras http://cisat.isciii.es/er/
Resúmenes de Jaime Ramírez:
El primer ponente de la tarde del viernes el Prof. Manuel Carrasco, del Instituto de Salud Carlos III, informó de la creación del Centro Nacional de Enfermedades Raras y centró su disertación en el nuevo escenario abierto para la presentación de proyectos de ayuda la investigación dentro del Programa Marco de la Unión Europea, con la convocatoria en ciernes del sexto ciclo 2003-2008.
La nueva entidad del ISCIII tiene por objetivo la información mutidisciplinaria para las llamadas enfermedades raras o poco frecuentes en relación con el VI Programa Europeo que resultaría en coordinar la infraestructura científica en redes de Centros de Investigación que fomenten la colaboración de Hospitales, Universidades y otras entidades. Su disposición a la colaboración con nuestra Federación en la búsqueda de recursos financieros e informativos cerró la charla que resultó ilustrativa del nuevo ambiente que quiere crearse a partir de soluciones de trabajo compartido entre Centros oficiales y privados.
A continuación el Dr. Alfredo Avellaneda, del Proyecto del Plan Nacional de Enfermedades
Raras del ISCIII, presentó el portal de Internet dedicado a este tipo de patologías:
http://cisat.isciii.es/er/ El objetivo que reseñó es la utilización como herramienta de trabajo
informativo del programa diseñado en su centro y que resumió en la configuración de acceso a
códigos descriptivos, consultorías, búsquedas, clasificaciones, asociaciones y direcciones
relacionadas, bibliografía, registros, estudios, prestaciones, ensayos clínicos, y proyectos de
investigación, entre otros muchos más.
Nos quedó muy claro a todos que hoy día el acceso a la información garantiza más agilidad en la elaboración de proyectos, documentación y soporte científico para actividades investigadoras. La creación de la página web del Plan Nacional de Enfermedades raras es un paso importante que se ha dado ya en España.
El siguiente turno fue para la Dra. Maravillas Izquierdo, del mismo centro ISCIII, quien comentó el Programa de Investigación de Enfermedades Raras o poco frecuentes.
Tras la primera descripción de la incidencia sanitaria de las ataxias, prevalencia de menos de 5/10.000 habitantes, hizo un poco de historia de la gestación del Plan, del concepto de medicamento huérfano, de las enfermedades genéticas como fuente inagotable de patologías poco comunes (5.000 o 6.000 distintas). Después abordó el diseño multidisciplinar del Programa, colaboraciones, organizaciones de pacientes, investigadores, entidades oficiales y privadas y toda la infraestructura europea en la que se basa (EURORDIS), los proyectos que suelen ser aprobados (unos 10 por año) y la conexión con el Programa Marco de Investigación Europeo.
Se hizo mención de la colaboración transnacional con organizaciones de Francia (ORPHANET), Reino Unido (EAGS), y otra de índole europeo como EUROCAT (alianza de enfermos con malformaciones), que llevan a cabo actividades investigadoras coordinadas.
Fue, en resumen, una panorámica de cómo se organizan recursos nacionales y europeos en proyectos comunes y cómo poder acceder al Plan Europeo de Investigación conociendo lo que se hace a nivel continental y cómo se van a evaluar los posibles proyectos a presentar, lo cual resulta interesante en términos burocráticos.
La información primer paso hacia un Plan Nacional: "El Centro de Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico (CISAT) ha comenzado, desde el pasado fin de semana, a ser también uno de los puntos de referencia en la dedicación a las enfermedades raras, según Alfredo Avellaneda, especialista del citado centro. "El CISAT dispone de una red de información en internet que no sólo es para los pacientes sino también para los profesionales, ya que en ella aparecen todos los ensayos realizados, los centros implicados y los de referencia". También hay datos sobre medicamentos, "aspectos de especial interés para enfermedades minoritarias". Para Avellaneda, este intercambio de información, que funciona desde hace un año, "es el primer paso hacia un Plan Nacional de Enfermedades Raras". (De Diario Médico, 15/02/2002)
Número de enfermedades poco frecuentes, denominadas raras: "En la misma sesión, Maravillas Izquierdo, del Centro de Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico, ha indicado que, según el código Macusi, se conciben cerca de 6.000 enfermedades raras o minoritarias, que no son siempre genéticas y que necesitan planes de acción europea común". (De Diario Médico, 15/02/2002).