¿Los portadores son corrientes?: Aunque los niños afectados con Ataxia-Telangiectasia son escasos, los "portadores" de solamente un gen defectuoso son relativamente corrientes. Los investigadores dicen que por lo menos un uno por ciento de la población general es portador de A-T. Esto significaría que por lo menos dos millones de personas en los Estados Unidos es portadora de una sola copia del gen defectuoso de A-T y la otra copia de un gen sano. Hasta ahora todavía no había ningún examen médico o prueba de laboratorio disponible para determinar quién era portador, a menos que una familia ya tuviera un hijo con A-T. Pero a partir de ahora que el gen de A-T ha sido identificado y clonado, la prueba del portador podrá ser posible antes de uno o dos años.
Sensibilidad a la radiación y susceptibilidad al cáncer: Se ha publicado recientemente en periódicos como el New England Journal of Medecine que los portadores de A-T: personas con un único de sus dos genes de A-T defectuoso, no está completamente exenta de los síntomas de la enfermedad. En el laboratorio, las células de los portadores de A-T son particularmente sensibles a la radiación, aunque a un grado menor que las células de los pacientes de A-T.
Más pretenciosamente, estos portadores son más propensos al cáncer. Comparado con los no-portadores, los portadores de A-T han mostrado un riesgo cinco veces más alto de cánceres en vías de desarrollo, particularmente ciertos cánceres como el cáncer de mama en mujeres (uno de cada seis pacientes de cáncer de mama probablemente es un portador de A-T). Este hallazgo pone a A-T fuera del dominio de enfermedades genéticas raras que afectan solamente a un número reducido de familias, y lo trae al dominio de salud pública general.
Cálculo de niveles radiación para tratamientos prescritos de cáncer: Porque los portadores de A-T parecen más sensibles a la radiación (en el laboratorio, la radiación en definitiva causa un daño irreparable en sus células), cuando se prescribe un tratamiento de radiación para pacientes de cáncer, sería útil saber si ellos son, o no, portadores de A-T antes de calcular las dosificaciones de radiación. También, porque las Radiografías pueden ser perjudiciales para los portadores, las personas que conocen serlo podrían evitar hacerse Radiografías que no sean críticamente necesarias.
Otros síntomas de los portadores de A-T: Algunos estudios también han mostrado que una mujer portadora de A-T pueden tener un riesgo superior de diabetes mellitus comparado con los no-portadores.
La investigación de A-T es valiosa para una investigación médica más amplia: Los científicos están de acuerdo en que la investigación de los problemas moleculares y celulares de la Ataxia-Telangiectasia es pertinente al público en general, debido a la valiosa luz que vierte sobre cómo ocurren los cánceres, los defectos neurológicos y otros defectos. Por consiguiente, consolidar la investigación de A-T beneficia a muchas más personas que simplemente a los niños con A-T.
Por ejemplo, los investigadores descubrieron recientemente que el gen de A-T está estrechamente unido y se involucra con otro gen llamó "p53" que es defectuoso en la mayoría de los tumores cancerosos. Por consiguiente, los Biólogos han visto el tumor en A-T como uno de los humano más explícitos para estudiar la susceptibilidad heredada al cáncer. Semejantemente, la inestabilidad cromosomática encontrada en las células somáticas de los niños de A-T revela mucho a los científicos sobre cómo pueden ocurrir las mutaciones y cómo se pueden producir leucemias, linfomas y otros cánceres.
Beneficios para otra enfermedades: En niños que realmente tienen A-T, este gen bloquea el desarrollo normal del timo, la glándula del patrón para el desarrollo del sistema inmunológico. Entender cómo se desarrollan las inmunodeficiencias en los niños con A-T puede tener relevancia para otras inmunodeficiencias, quizás incluso en el SIDA.
La Doctora Elena Boder, médico e investigador famoso que dio su nombre a A-T en 1957, dijo de la naturaleza compleja de la enfermedad: "A-T no es solamente una enfermedad rara. Llega a ser un enfoque de la investigación internacional, porque exhibe características que hoy son de alta preocupación en medicina: la susceptibilidad al cáncer, la inmunodeficiencia, el deterioro neurológico progresivo, y el envejecimiento prematuro. Se espera que A-T pueda revelar los eslabones entre ellos".
Muchas de las técnicas de la investigación desarrolladas y usadas por los equipos de investigación en A-T serán transferibles a otras enfermedades. Por ejemplo, los nuevos "marcadores" genéticos que se han descubierto en el cromosoma 11 mientras buscaban el gen de A-T ayudará ahora a otros genetistas a trazar a su manera genes de otras enfermedades.
Otro ejemplo es que las células agonizantes del cerebro de los pacientes de A-T, como las células cerebelares de Purkinje, también están agonizantes en pacientes con otros desórdenes neurológicos como la enfermedad de Alzheimer. Por consiguiente, el progreso realizado por los investigadores de A-T que estudiaron la muerte de las células de Purkinje beneficiarán a otras investigaciones de enfermedades cerebrales.
